tydligt vanligare manifestation av vår idag vanli–
gaste recessivt ärftliga sjukdom.
Många obesvarade frågor
Många intressanta frågor återstår att lösa. Vilken
roll har genens produkt, som man antagit är ett
cellyteprotein av HLA klass
I
typ? Är den en sen–
sor, som skall informera tarmslemhinnans nyligen
upptäckta jämtransportör
DCTl
om järnbehovet i
organismen (17)?
Och vilken roll spelade vikingarna för sprid–
ningen av denna mutation? Hade de själva genen
med sig eller tog de hit den via keltiska slavinnor?
Litteratur
l . DavisWD, ArrowsmithWR. The effect of repeated
bleeding in hemochromatosis. J Lab Clin Med
1950;36:814-5.
2. Laurell CB. Studies on the transportation and meta–
bolism of iron in the body. Acta Physiol Scand
1947;14(suppl46).
3. Heilmeyer L, Plötner H.Das Serorneisen und die Ei–
senmangelkrankheit. Fischer, Jena 1937.
4. Finch S, Finch CA. ldiopathic hemochromatosis, an
iron storagedisease. Medicine (Baltimore) 1955;34:381-
430.
5. HallbergL. Överväganden vid val av berikningsmed–
el och val av berikningsnivå. Näringsforskning
1975;19:74-7.
6. Olsson KS, Ritter B, Rosen
U,
Heedman PA, Stau–
gård
F.
Prevalence of iron overload in Central Sweden.
ActaMed Scand 1983;213:145-50.
7. SimonM, PawlotskyY, Bourel M, Fauchet R, Gene–
tet B.Hemochromatose idiopathique.Maladie associee
a
!'antigen tissulaire HL-A3?Nouvelle PresseMedica–
le 1975;4:1432.
Klinisk Kemi
i
Norden 4, 1997
8. Ritter B, Säfwenberg J, OlssonKS.HLA as amarker
of the hemochromatosis gene in Sweden. Hum Genet
1984;68:62-6.
9.Olsson KS, Ritter B, Säfwenberg J.Är hemokromat–
os vanligaste ärftliga sjukdomen? Läkartidningen
1980;77:2083-4.
10. Hallberg J, Björn-Rasmussen E, Jungner L Preva–
lence of hereditary hemochromatosis in two Swedish
urban areas. J InternMed 1989;225:249-55.
11. Olsson KS, Kristoffersson
RM,
Sandberg
L.
HLA
markers of the hemochromatosis gene on theWest Coast
of Sweden. Abstract 47, European Iron Club, Budapest
1989.
12. Raha-ChowdhuryR,WorwoodM,OlssonKS.Hap–
lotype analysis within and telomeric to the HLA class I
region in Swedish patients with haemochromatosis.
Abstract. 5th Conference Int Assoc Disorders of Iron
Metabolism, Boston 1995.
13.Feder JN,GnirkeA, ThomasWTsuchihashiz,Rud–
dy DA, BasavaA et al. A novel MHC classI-like gene
is mutated in patients with hereditary haemochromato–
sis. Nature Genetics 1996;13:399-408.
14. CardosoEM, Stål P, de SousaM, HultcrantzR. Fre–
quency of the Cys282Tyr and His63Asp mutations in
the HLA-H gene in Swedish patients with hereditary
haemochromatosis. Abstract 247. Int Symposium Iron
in Biology andMedicine, SaintMalo 1997.
15. OlssonKS,RitterB, SandbergL,Raha-Chowdhury
R,WorwoodM. The ancestral haplotype in patientswith
genetic hemochromatosis from Central and Western
Sweden.Abstract 253. Int Symposium Iron in Biology
andMedicine, Saint Malo 1997.
16. Merrywather-ClarkeAT, Pointon JJ, Shearman JD,
Robson KJH. Global prevalence of putative haemoch–
romatosis mutations. JMedGenet 1997;34:275-8.
17. Gunshin H, Mackenzie B, Berger
UV,
Gunshin Y,
Romero MF, BoronWF et al. Cloning and characteri–
zation ofamammalian proton-coupledmetal-ion trans–
porter. Nature 1997;388:482-8.
127
