Klinisk Biokemi i Norden Nr 1, vol. 31, 2019 - page 22

22 | 
Klinisk Biokemi i Norden · 1 2019
Hypofosfatasi – også lave P-ALP-verdier
kan ha betydning
Yngve Thomas Bliksrud
1
, Anne Grethe Myhre
2
1
Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus
2
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Pasient 1:
En 37 år gammel
kvinne
søker
råd på en norsk
nettside drevet
av en gruppe
leger med bak-
grunn fra ulike
spesialiteter. Hun skriver følgende: “Jeg er en dame
på 37 år som i en tid har hatt noen diffuse symptomer
- blant annet vond nakke, skuldre og en følelse av å
ha “bomull” i hodet. Etter utredning hos legen min,
er alle mine blodprøvesvar fine, bortsett fra alkalisk
fosfatase som er litt lav - 25. Fastlegen mener også at
stress er en utløsende faktor på de symptomer jeg har
hatt. Mitt spørsmål er: Hva betyr lav alkalisk fosfa-
tase, og hva er årsaken til dette?”
Nettdoktoren svarer:
“For det første så vil jeg forklare deg at lave verdier
av alkalisk fosfatase (ALP) med sikkerhet IKKE har
noe som helst med dine symptomer og plager å gjøre.
Dette er helt sikkert. Lave verdier av ALP er nem-
lig ikke et tegn på sykdom i det hele tatt, og det har
rett og slett ingen som helst informasjonsverdi. Du
kan glemme dette, rett og slett. Og når du spør etter
årsaken til at du har litt lave verdier av ALP, så er der
ingen årsak. Dette er et typisk ikke-spørsmål, dvs et
spørsmål du ikke behøver å stille. Håper du synes
svaret var oppklarende.”
Pasient 2:
Jente på 2,5 år. Henvist til spesialist i pediatri fra en
tannlege som fattet seg kort og presist: “Pasienten
har mistet 9 melketenner uten forutgående traume.
Hypofosfatasi?”
Hypofosfatasi er en sjelden arvelig tilstand som
kan være opphav til forandringer i bensubstans med
sviktende aktivitet av ALP som årsak og følgelig lav
P-ALP som en karakteristisk markør. De to inn-
ledende pasientkasus er begge typiske på hver sin
måte. Det første kasuset ikke på grunn av pasientens
symptomer, de er meget uspesifikke, men på grunn av
legens manglede innsikt. Det er ikke sant at lav P-ALP
ikke har informasjonsverdi. Det andre kasuset med
symptomet “for tidlig tannfelling” er meget typisk for
hypofosfatasi, og det er derfor også typisk at det er
tannlegen som fattet mistanken om diagnosen først.
Kliniske symptomer
De kliniske symptomene ved hypofosfatasi er meget
varierende og spenner fra alvorlige perinatale symp-
tomer med tidlig død til prematur felling av melketen-
ner som eneste symptom. Det er vanlig å dele inn etter
debuttidspunkt og korresponderende alvorlighetsgrad.
Den perinatale formen er den mest alvorlige og kan
resultere i dødfødsel. Levendefødte barn har blant
annet sterkt underutviklet skjelett, med økende respi-
rasjonsproblemer grunnet rakittforandringer i bryst-
kassen og hypoplastiske lunger. Anemi, intrakranielle
blødninger og kramper kan komme i tillegg. Barnet
overlever sjelden lenger enn noen dager. Den infantile
formen debuterer før 6 måneders alder. Manglende
vektoppgang, rakittforandringer, craniosynostose med
økt intrakranielt trykk, hyperkalsemi, hyperkalsiuri
med nefrokalsinose er mulige symptomer. Den juve-
nile formen er mildere og kan være karakterisert med
rakitt, muskelsvakhet, motorisk retardasjon, kroniske
smerter og prematur tannfelling (odontohypofosfatasi).
Prematur tannfelling kan være eneste symptom. Den
adulte formen er karakterisert med patologiske brudd
og skjelettsmerter og pseudogikt. Ikke sjeldent viser
det seg at pasienter som får diagnosen i voksen alder
hadde rakitt og prematur tannfelling som barn (1,2).
1...,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21 23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,...44
Powered by FlippingBook