![]()
32
| 2 | 2007
Klinisk Biokemi i Norden
Hæmoglobinopatier er også blevet nordiske sygdomme
Anmeldelse af særnummeret: The Scandinavian Journal of Clinical &
Laboratory Investigation 2007;67(1).
Anne-Mette Hvas
Klinisk Biokemisk Afdeling, Center for Hæmofili og Trombose,
Aarhus Universitetshospital, Skejby.
E-post: am.hvas@dadlnet.dk
I begyndelsen af 2007 udkom
The Scandinavian Journal
of Clinical & Laboratory
Investigation (SJCLI) med et
særnummer vedrørende hæmo-
globinopatier, hvor fremtræden-
de forfattere bidrager med meget
af den viden, der er i dag inden-
for arvelige hæmoglobinsyg-
domme, hæmoglobinopatier.
Hæmoglobinopatierne er de hyppigste monogene
sygdomme. Cirka 5 % af jordens befolkning bærer
et gen for en alvorlig hæmoglobinopati, og det er
derfor et meget stort globalt problem. Da mange
flygtninge/indvandrere kommer til Skandinavien
fra dele af verden, hvor hæmoglobinopatier er
hyppige, er det ikke længere sjældne sygdomme
her. I følge Modell et al. er den store udfordring at
synliggøre, at vi i Nordeuropa har et sundhedspro-
blem, som vi bliver nødt til at forholde os til, og
i dette særnummer af SJCLI ses hæmoglobinopa-
tierne i nordeuropæisk perspektiv.
Særnummeret indeholder flere artikler, som giver
en grundig og velskrevet gennemgang af biokemi,
klinik og behandlingsmuligheder med særlig vægt
på hæmoglobinopatierne thalassaemi og seglcel-
leanæmi samt glucose-6-phosphat dehydrogenase-
mangel. Artiklerne giver et klart indtryk af, at det
drejer sig om sygdomme, som har stor fænotypisk
variabilitet, særligt for seglcelleanæmi, hvilket kan
gøre entydig rådgivning om håndtering af sygdom-
mene vanskelig.
På trods af at WHO anbefaler screening af yngre
personer af relevant etnisk oprindelse for hæmoglo-
binopati før en planlagt graviditet eller tidligt i
graviditeten (1,2), har vi i Europa ikke en fælles
politik for etablering af screeningsprogrammer eller
Profdoc Danmark A/S
Hejrevej 43
2400 København NV
Telefon: +45 7080 8216
Faks: +45 3819 1255
Profdoc Norge AS
Postboks 163
1325 Lysaker
Telefon: +47 21 93 63 00
Faks: +47 21 93 63 01
Profdoc Lab AB
Borganäs v. 34
784 33 Borlänge
Telefon: +46 243 21 76 00
Fax: +46 243 21 76 01
ÖPPNA ÖGONEN FÖR EN NY VÄRLD AV MÖJLIGHETER
SafirLIS Deltrix
MÖ J L I GHE T E RNAS L ABS Y S T EM
Ett ÄKTA multidisciplinärt labdatasystem!
Vill Ni veta mer, gå in på vår hemsida:
www.profdoc.se
Annons 070425 NFK stående.indd 1
2007-05-15 13:46:05
diagnostiske metoder. Modell at al. har i dette sær-
nummer skrevet en meget omfattende og detaljeret
oversigt over epidemiologien af hæmoglobinopatier
i Nordeuropa, og lægger op til, at vi i Europa får en
fælles politik for, hvordan vi skal håndtere udred-
ning inklusive eventuel screening samt behandling
af disse sygdomme. Som det fremgår af artiklen,
er der en meget heterogen geografisk fordeling af
hæmoglobinpatierne. Denne uensartede fordeling
medfører, at vi på tværs af og indenfor de forskellige
landegrænser må målrette et eventuelt program alt
efter, om det er et høj- eller lav-prævalent område.
JM Old bidrager med en beskrivelse af de scre-
eningsprogrammer, der nyligt er blevet implemen-
teret i England. Det drejer sig dels om screening for
seglcelleanæmi af nyfødte, hvor man har valgt to
forskellige strategier, og dernæst om undersøgelse for
hæmoglobinopatier tidligt i graviditeten hos kvinder
af relevant etnisk oprindelse. Derudover gennemgår
JM Old implementeringen af genetisk diagnostik i
England.
Som anført af DJ Weatherall i sin editorial er dette
særnummer et bidrag til at fremme udviklingen af
det internationale samarbejde omkring hæmoglobi-
nopatier og et opråb med et ønske om at få tilført
området yderligere forskningsmæssig energi.
Alt i alt er dette særnummer af SJCLI anbefalel-
sesværdigt læsestof både til dem, som ikke tidligere
har arbejdet med hæmoglobinopatier og til dem, der
gerne vil vide mere.
1. WHOhereditaryDiseaseProgramme. Guidelines
for the control of haemoglobin disorders.
Geneva: World Health Organisation, 1994.
2. Guideline, the laboratory diagnosis of haemoglo-
binopathies. Br J Haematol 1998;101:783-92.
