Klinisk Biokemi i Norden Nr 3, vol. 17, 2005 - page 8

12
| 3 | 2005
Klinisk Biokemi i Norden
I jordskorpen er det rikelig med
jern. Jern er det mest vanlige
metallet etter aluminium, og fjer-
de mest vanlige grunnstoff etter
hydrogen, oksygen og karbon(1).
Jern har en rekke ulike funks-
joner i biologiske systemer, det
inngår i viktige proteiner som
hemoglobin og myoglobin, er
kofaktor i mange enzymer (f. eks. i respirasjonskje-
den) men kan også være ytterst vevsskadelig pga
Fenton reaksjon og frigjøring av frie radikaler. Både
jernmangel og jernoverskudd er skadelig og blant
de mest vanlige tilstander hos mennesker.
Hemokromatose
Hemokromatose er en klinisk tilstand der hvor
jernabsorpsjonen fra tynntarmen er betydelig økt.
Jern lagres i lever, bukspyttkjertel, ledd, hjerte og
kan over tid medføre en direkte toksisk skade med
mulig organsvikt. Den forekommer hos ca. 1 blant
200 individer av nordeuropeisk opprinnelse.
Semantisk er ordet hemokromatose en sammen-
setting av tre ord fra gammelgresk (haima= blod),
(chroma=pigment), (osis= tilstand). Navnet ble laget
av von Recklinghausen i 1889, i det han trodde at
det jernholdige pigmentet han observerte i vevsbi-
opsier kom fra blod. Pigmentet ble senere identifi-
sert som hemosiderin (denaturert ferritin).
Det klassiske kliniske bildet er en letargisk, mid-
delaldrende mann, med en eller flere av følgende
funn: bronsefarget hud, diabetes (bronse diabetes),
artritter, hepatomegali, impotens. Dette ser vi i dag
meget sjelden. Hemokromatose er kjent for å være
underdiagnostisert eller diagnostisert for sent pga.
av det uspesifikke symptombildet, men ettersom
sykdommen er blitt mer kjent, oppdages nå flere
tilfeller i tidlige stadier. Mange oppdages tilfel-
dig pga. av unormale blodprøveverdier, gjennom
undersøkelse av familiemedlemmer eller gjennom
screeningundersøkelser. En nylig konsensuskon-
feranse om hemokromatose organisert av EASL
(European Association for the Study of the Liver)
presenterte følgende tall for symptomer og funn ved
hemokromatose (2):
Slapphet, asteni .
60%
Økt hudpigmentering.
60%
Leddsmerter. 30-40%
Diabetes mellitus. 10-30%
Arytmi og hjertesvikt . 15-35%
Impotens . 10-40%
Levercirrhose . 13-60%
Hepatom.
5%
Sykdomsprogresjon antas å være relatert til serumfer-
ritin og alder, tidlig diagnostisering er derfor en stor
fordel.
Jernabsorpsjonsmodeller
Voksne mennesker har i gjennomsnitt 50 mg Fe/kg
kroppsvekt (noe mindre hos kvinner: 40 mgFe/kg)
dvs. til sammen 3,5-4,0 g. Jern finnes hovedsake-
lig i erytrocyttene (opp til 3 g), mellom 0,1-1 g er
fordelt på lever, milt og benmarg. Ytterligere 0,4 g
finner man i muskelceller i form av myoglobin. Et
nyfødt barn har ca. 80 mg Fe/kg kroppsvekt, men
dette omsettes raskt og forbruket er så høy i vekst-
fasen at barnet i 2-3 års alder har kun ca. 5 mg
Fe/kg kroppsvekt.
Jerntapet hos voksne er ca. 1 mg daglig, hoved-
sakelig pga. celledeskvamasjon i tykktarmen. Hos
kvinner tapes større mengder med menstruasjon.
Jerntapet er ikke en nøye regulert mekanisme i
motsetning til jernabsorpsjonen.
Jernopptaket foregår i tynntarmen og er en meget
innviklet prosess, som ikke er helt forstått ennå.
Selv om en del faktorer er kjent for å påvirke
jernabsorpsjon (tabell 1), oppdages det stadige nye
biokjemiske mekanismer for jernopptak og ulike
komponenter i disse karakteriseres.
To ulike modeller er foreslått for å forklare økt
jernopptak ved hemokromatose:
1) Den programmerte kryptcellen og 2) hepcidin-
modellen (3). I den første modell ”gjenkjenner”
Nye og gamle tanker om hemokromatose
Sonia Distante, Avd. for Medisinsk Biokjemi, Rikshospitalet, Oslo.
e-post : distante@rikshospitalet.no
1,2,3,4,5,6,7 9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,...31
Powered by FlippingBook