Detbörpoängteras att palpabelmedullär thyre–
oideacancer i >90% av fallen är associerad med
metastasering till lymfkörtlar.Möjligheten till ku–
rativ kirurgi är avsevärt större vid det primära in–
greppet jämförtmed reoperativ kirurgi vid persis–
terande eller recidiverande sjukdom.
Uppföljning.
Uppföljningen eftermedullär thy–
reoideacancer grundas på bestämning av kalcito–
nin i serum. Genom detta har man möjlighet att
tidigt utvärdera resultatet avdenkirurgiskabehand–
lingen.
Vid postoperativ uppföljning av all medullär
thyreoideacancer ärkakitoninanalysenoumbärlig.
Patienter med persisterande eller recidiverande
sjukdommed stigande kalcitoninkoncentrationer
är ett speciellt problem.Att lokalisera metastaser
kan stundtals vara svårt. Enligt vår erfarenhet kan
selektiv halsvenkateteriseringmed simultanprov–
tagning från flera positioner under provokations–
försök lokalisera ett/flera ornråde(n) med särskilt
hög kalcitonininsöndring ("step-up" i amerikansk
litteratur), något som ökar kirurgens möjligheter
att lokaliserametastaser. Det bör betonas att möj–
ligheten att bota patientermedmetastaserande el–
ler recidiverande medullär thyreoideacancer är
avhängigt av en minutiös och systematiskmikro–
dissektion av halsregionen och/ellermediastinum.
UppföljningavMEN2-familjer.
Hittills har upp–
följning av MEN 2-farniljer grundat sig på årliga
bestämningar av kalcitonin i serumbasalt och efter
provokation. Släktträdharkonstruerats och familje–
medlemmarhar inbjudits attdeltaga i screeningverk–
samhet. Släktscreening har påbörjats vid 5-l
O
års
ålderoch fortsatt årligen till35
a
40 års ålderdåmed
få undantag bärarna av det genetiska anlaget, dvs
hälften avmedlemmarna i enMEN-2 släkt, utveck–
lat positivt provokationstest och/eller klinisk tumör.
Denna screeningverksamhet har bundit avsevärda
medicinska resurser och skapat oro eftersomman
först eftermånga års undersökningar kunnat avgöra
vilka som är anlagsbärare. Ett av tolkningsproble–
men från provokationsundersökningar har varit
förekomst av C-cellshyperplasi vilket hos icke–
anlagsbärare sannolikt inte är ett premalignt till–
stånd (7,39) (se ovan,Mätning av kalcitonin i se–
rum).
.Stora förhoppningar har därför ställts till ana–
lys av punktmutationer i
RET
protoonkogenen på
kromosom 10 (7,40-42).Gendiagnostiken innebär
Klinisk Kemi
i
Norden
2,
1997
emellertid nyaproblembåde av etiskkaraktär och
av strikt medicinsk karaktär. En viktigmedicinsk
fråga är om barn skall opereras med profylaktisk
thyreoidektomi påenbartpositivt resultat från gen–
analysen eller omman hos dessa genbärare skall
invänta konvertering från normal till patologisk
biokemisk signal, vilket sannolikt inträffar när
barnen når 10-12 års ålder. Det finns idag ingen
konsensus rörande vilken strategi man bör ha. De
flesta anser dock att man bör operera på genetisk
diagnos, men fortsatt erfarenhet får avgöraomdetta
är rätt policy. Högakravmåste ställas pådeDNA–
diagnostiska laboratoriernas kvalitetssäkring (7).
Kraven är likaså höga på dem som utför radikal
thyreoidektomi hos så ungapatienter som5-l
O
års
·ålder. Kraven är också höga på uppföljningen för
att avgöra om operationen avlägsnat all thyreoi–
deavävnad; härkan thyreoglobulinmätningarmed
låg detektionsgräns vara av värde.
Kommentarer
Vid den endokrin-kirurgiska sektionen vid Insti–
tutionen för de kirurgiska disciplinerna vid Sahl–
grenska sjukhuset har medullär thyreoideacancer
ådragit sig ett betydande intresse. Kontrollen av
familjerna med hereditär sjukdom har varit rigo–
rös och dödsfall pågrund avmedullär thyreoidea–
cancer har inträffat hos endast en patient. Denne
hade avböjt deltagande i screeningundersökning,
varför sjukdomen diagnosticerades först i symp–
tomatiskt skededå endast palliativ behandling var
möjlig. Jämförelse av mortaliteten bland patien–
ternamedhereditärmedullär thyreoideacancermed
mortaliteten i den svenskapopulationen visade en
riskratio
(RR)
av0,39dv sdet förekom ingenöver–
dödlighet bland dessa patienter som observerats
under en tid av 12 (SD
6)
år.
Litteratur
l.
Hökfeldt
B,
Sjögren
B,
Falkheden
T.
Steroid hor–
mone productian in a case ofCushing's syndrome
with electrolyte changes simulating primary
aldosteronism. Acta Endocrinol (Copenh)
1959;31:175-84.
2. Dysan
BC.
Cushing's disease. Report of acase as–
sociated with carcinoma of the thyroid g1and and
cryptococcosis. NewEngl
J
Med 1959;261 :169-72.
3. Hazard
JB,
HawkWA, Crile
G.
Medullary (solid)
carcinoma of the thyroid: a clinicopathologic enti–
ty.
J
ClinEndocrinol Metab 1959;19:152-61.
41
